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遗传性球形红细胞增多症——警惕导致新生儿溶血性黄疸

发布时间:2022-07-271801次浏览

摘要:本例患者为新生儿女性,其因母体有遗传性球形红细胞增多症家族史,在怀孕期间没有引起重视,未做到提前预防,导致新生儿出生后皮肤黄染20分钟,由产科转入我院就诊。经一系列检查,确诊为新生儿ABO溶血性黄疸,故给予物理治疗,辅以药物治疗,患儿病情好转,遂出院。

【基本信息】女性、0月

【疾病类型】新生儿ABO溶血性黄疸

【就诊医院】成都市第三人民医院

【就诊时间】2019年11月

【治疗方案】物理治疗:蓝光照射;药物治疗:人免疫球蛋白抗免疫

【治疗周期】住院治疗6天,出院2周后需复查

【治疗效果】皮肤黏膜无黄染,无其他不适症状

一、初次面诊

今天于我院就诊的是一位刚刚出生不久的新生儿。据其家属称,其母体有遗传性球形红细胞增多症家族史,患儿在出生后皮肤黄染20分钟,为求进一步检查遂于我院就诊。我考虑可能是由于红细胞膜骨架蛋白基因突变,导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变,使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形,从而使得球形化红细胞的变性能力差,通过脾脏时被破坏的因素导致的。由于家属过于担心,导致情绪较为激动,我耐心对他们进行安抚,表示积极配合治疗后,可以取得较好的治疗效果,待家属情绪稍微稳定后,我对患儿进行了初步的体格检查,在进行体格检查过程中,患儿发育成熟,意识清醒,反应好,经体格检查,结果显示为全身无胎脂,皮肤黏膜轻度黄染,皮肤散在皮疹,肛周皮肤红。头颅无畸形,无产瘤,无头颅血肿,五官外观正常,颜面部无发绀,唇周无发绀,双侧瞳孔正常。胸廓无畸形,呼吸无气促,双肺呼吸音清音,双肺无啰音。我根据患儿的症状表现及体格检查,初步以“新生儿ABO溶血性黄疸”收入我科接受进一步诊疗。

二、治疗经过

通过体格检查初步诊断,以“新生儿ABO溶血性黄疸”收入我科后,为进一步明确诊断,我让患儿进行了肝功能检查,检查结果显示为谷丙转氨酶14.2IU/L,由于谷丙转氨酶未见明显异常,排除肝炎综合征的可能性。通过黄疸二项检查,结果显示为直接胆红素11.38umol/L、总胆红素112.6umol/L,遂再次确诊为新生儿ABO溶血性黄疸。由于患儿情况危急,家属情绪较为激动,我一边安抚家属,一边与其他医生商讨治疗方案。考虑到患儿已经出现皮肤黄染的现象,需要及时进行治疗,故经商讨后决定实施蓝光照射治疗,后辅以药物治疗,通过人免疫球蛋白抗免疫,帮助恢复。

图1 黄疸二项检查(直接胆红素11.38umol/L、总胆红素112.6umol/L)

三、治疗效果

经过5天的住院治疗,患儿病情已经得到有效缓解,皮肤黄染较前好转,住院治疗6天后,黄疸二项检查结果趋于正常,遂出院回家休养。出院时我告知家属,此次患儿病情较危急,尽管治疗十分成功,但出院后家属也应时刻关注患儿的身体变化,帮助患儿做好日常生活管理,出现任何不适及时就医,切勿拖延。同时2周后带患儿来院进行复查。2周后再次复查,无皮肤黏膜黄染,无其他不适症状,同时黄疸二项检查结果处于正常范围。

四、注意事项

患儿的恢复工作尤为重要,家属要给予充分重视,同时也要注意患儿的日常养护,特写下相关注意事项:

1、注意患儿的保暖,避免低体温、低血糖等影响胆红素与白蛋白结合的因素,防止加重黄疸。

2、尽早进行哺乳,以帮助患儿建立肠道正常菌群。

3、保持患儿的大便通畅,若有胎粪排出延迟,及时给予灌肠处理。

4、注意保持患儿皮肤卫生、清洁,避免感染。

5、患儿家属要多与医生进行交流,了解疾病的治疗、护理方法,关注患儿黄疸的发展情况,积极配合医生治疗,以促进患儿康复。

五、个人感悟

新生儿ABO溶血性黄疸可能会使患儿出现皮肤黄染、嗜睡、厌食、哭闹不安、呼吸困难等多种症状,严重影响患儿健康发育。在与患儿家属沟通的过程得知,由于其有遗传性球形红细胞增多症家族史,却没有引起重视,导致患儿出现了疾病,才恍然大悟。如果能早些预防,也就能减轻患儿的痛苦和家庭的负担。因此,希望更多的家属能够明白,在怀孕期间应爱护自己的身体,积极治疗和预防各种疾病,避免因疾病因素,影响新生儿的生长发育。

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