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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状？

提问时间：2024-06-19 18:37 | 1人回答 | 57次阅读

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苯丙酮尿症的宝宝有什么症状？

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共1条回答

魏以桢

魏以桢中国医学科学院阜外医院副主任医师回答时间：2024-06-19 18:38

根据描述，这是一种常见的氨基酸代谢性疾病。我们需要关注审查结果和早期发现和干预。婴儿也不一定，在回顾检查结果后，说低苯丙氨酸饮食疗法是唯一的治疗方法，治疗的目的是预防脑损伤，不能治愈。作为少数几种可治愈的遗传代谢疾病之一，应重视早期诊断和治疗，避免对神经系统造成不可逆转的损害。由于儿童在早期没有出现症状，必须进行实验室检查。(1)新生儿筛查新生儿喂养3天，用厚滤纸采集外周血。干燥后，血液可送往筛选实验室。通过细菌生长抑制试验和苯丙氨酸脱氢酶比色法可以半定量测定苯丙氨酸的浓度，如果症状严重，建议去当地正规医院进行治疗，根据医生的指导对症下药，达到更好的治疗效果。

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第一，防止出现代谢异常。酒精会在肝内代谢生成大量的nadh，导致机体出现代谢异常，如乳酸增高、酮体增高等，引起代谢性酸中毒。必要时，给予血液透析。第二，中枢神经系统抑制。酒精具有脂溶性可以迅速通过血脑屏障，影响细胞功能。酒精中毒时，血中酒精浓度增高，作用于小脑后，会引起共济失调，严重者，还会引起呼吸中枢的抑制，可以给予纳洛酮进行拮抗。

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