易游平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

苯丙酮尿症有没有后遗症

发布时间:2020-08-2864255次浏览

小儿苯丙酮尿症是现代临床上比较多见的一种疾病,严重影响患儿的健康,而且给一个家庭带来很大的打击,所以家长都希望尽快治愈好自己的孩子,那么治疗之后会有什么后遗症吗?下面我们就来看一下苯丙酮尿症有没有后遗症。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一,早期经饮食控制治疗后可逆转,但如果发生了智能发育落后,那么这种智力发育就难以转变了。

患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

随着年龄增长患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍,并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进,小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常,表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

预防

避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。

相关推荐

苯丙酮尿症吃什么药
​不知道大家有没有遇到过类似的患儿,孩子反应迟钝,生长发育迟缓,有时候发作起来抽搐,有时候在皮肤的表现上面也不同于常人,其实这是苯丙酮尿症的症状,那么患有苯丙酮尿症吃什么药呢?
苯丙酮尿症预防必读
苯丙酮尿症预防必读,一些小朋友得了苯丙酮尿症,家长都很苦恼,因为治疗这个病确实需耗费很多尽力,花了钱,花了精神,病还不一定能治好,所以最好的是平时就要做好预防,远离此病,下面我们来了解下苯丙酮尿症的预防方法。
苯丙酮尿症治疗的几种选择
疾病是人类永恒的话题,也是人们不愿意拥有的,因为疾病会威胁到我们的生命,降低我们的生活质量,所以一提起疾病我们就特别害怕,各种的胡思乱想,就拿苯丙酮尿症这种病来说,如果已经确诊是苯丙酮尿症了,我们就要及早接受正规的治疗,防止病情加剧,下面我就给大家简单的介绍一下苯丙酮尿症治疗的几种选择。
重度苯丙酮尿症的危害有哪些
重度苯丙酮尿症的危害有哪些?苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,苯丙氨酸代谢障碍会引起中枢神经系统的损伤,严重影响孩子的智力。今天我们一起来了解一下,重度苯丙酮尿症的危害有哪些?
什么是苯丙酮尿症表现类型
越来越多的疾病出现在我们身边,就苯丙酮尿症拿这种病来说吧,许多人都不了解,导致许多患者不能及时治疗,不利于病情的恢复,下边给大家介绍一下苯丙酮尿症表现类型,希望帮助大家很好的了解这种病。