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地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,主要由于珠蛋白基因突变导致红细胞内珠蛋白数量减少或完全缺乏。患者一般会出现慢性进行性的溶血、脾肿大等症状。
1、症状:地中海贫血患者的临床表现轻重不一,多为慢性进行性过程。常见症状包括疲乏无力、头晕眼花等不适感,严重者可出现黄疸和肝脾肿大的情况;
2、体征检查:医生会对患者进行全面体检,并结合实验室检测结果来综合诊断是否患有该疾病。常见的辅助检查有外周血涂片计数、骨髓穿刺及活检、地贫筛查试验以及分子生物学技术等。其中外周血涂片计数是初步筛选的一种方法,在显微镜下观察到红细胞大小形态异常的情况即可提示可能患上了地中海贫血;
3、治疗:目前尚无根治的方法,但可以通过输注浓缩红细胞维持正常生长发育;对于重型β-地中海贫血患儿,可以考虑造血干细胞移植手术来进行治疗。此外还可以通过药物治疗缓解病情进展的速度,如使用叶酸、维生素B6等营养神经类药物改善贫血的症状。
如果怀疑自己患上地中海贫血,请及时就医并接受专业诊疗。在日常生活中要保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意休息,同时也要加强饮食调理,多吃富含铁元素的食物,比如动物肝脏、菠菜等。
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