(一)治疗
1.维生素D和代谢物补充维生素DD2.必须使用大剂量,一般2万~10万U/d,或维生素D5万~20万U/d(1.25~5.0mg/d)口服,或肌肉注射维生素D2及维生素D3,亦可用1α-(OH)D32~6μg/d,或1,25(OH)2D31~3μg/d。疗程取决于具体情况。最近的数据证实,口服磷和1,25(OH)2D3可显著减轻近90%的病例骨痛。在治疗过程中,应根据患者的血钙、磷、尿钙、骨x线表现等情况进行调预防高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆,避免尿钙超过4μg/(kg·d)较为安全。单纯维生素D治疗,往往不能完全治愈骨病,也不能纠正低血磷,因此需要配合磷酸盐治疗。
2.高磷饮食或磷酸盐合剂高磷饮食:每天给无机磷1~3.6g,或磷酸盐合剂(磷酸二氢钠18)g,磷酸氢二钠145g,加水至1000ml)每次20ml,4~5次/d口服可暂时增加血磷浓度,但一般不易达到正常水平。最近提出了口服磷酸盐2~5的标准治疗方法g/d,服用5~6次,同时使用维生素D更有效。为避免中毒,应减少维生素D的剂量。如配合应用1、25(OH)2D3或1-α-(OH)D30.5~1.0μg,2次/d,效果更好。磷酸盐合剂的副作用通常是腹部不适和腹泻,但逐渐增加剂量往往是耐受的,有时会导致血钙减少和继发性甲状旁腺机能亢进。如果没有副作用,这种治疗应该持续到所有骨骺愈合。
原发性低磷酸盐血症性佝偻病,如及时适当治疗,一般预后较好。
(二)预后
4.某些因肿瘤引起的病因治疗应切除。
3.其他治疗给予维生素C(可降低尿pH)钙可以加强肾脏对磷的再吸收。明显的骨畸形需要在病情静止时进行矫正。手术应在12岁后进行,以减少复发。维生素应在手术前后两周停止服用D,避免术后卧床,减少活动,释放大量骨钙,加重高钙血症和肾损伤。