视网膜色素变性早期症状有很多，视网膜的一些感光细胞（视杆细胞）负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退（夜盲）。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野（管状视野）和很窄的周边视野。通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。视网膜色素变性的出现，首先就应该选择多补充维生素，比如可以选择多补充鸡蛋黄，多补充人造黄油，又或者是多补充牛乳，在这些食物中都会含有丰富的维生素a。胡萝卜中其实也会含有丰富的维生素，所以对于视网膜色素变性的人来说，在接受手术之后一定要多吃，能够有效促进恢复。如果体内严重缺乏维生素a，自然就会导致眼睛的适应能力没有办法提升，甚至还可能会出现夜盲症，也会导致根本就没有办法看得见东西，所以为了有效避免人的角膜干燥，首先就应该选择多补充。

视网膜色素变性的患者是不需要带眼镜的。但如果合并有屈光不正等疾病，则需要根据其他疾病情况，决定是否配镜。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

大部分视网膜色素变性患者可以从补充维生素a中获益。因为维生素a可以减缓视锥细胞视网膜电图振幅的下降速率，而维生素a缺乏会加快视网膜色素变性的病程然而维生素a并不能改善患者的视力和视野。并且十八岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性，不建议补充过量的维生素a，需要在医嘱下用药。因为高剂量用药可能会产生中毒。此外长期补充维生素a，还可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险。因此建议同时适量补充钙剂及检测肝功能。需要注意的是，视网膜色素变性患者要及时进行基因检测，明确致病基因，指导患者进行分类诊疗。

视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于遗传性眼底病变。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性一般十年以后就继发白内障，继发的白内障在后极部，视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。视网膜色素变性发展到一定程度，就必然要合并白内障合并玻璃体混浊。