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视网膜色素变性是眼底病变吗

发布时间:2020-09-2758704次收听

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视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病,属于遗传性眼底病变。该病遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传,还有1/3为散发,目前已知84个基因突变,可导致非综合征性视网膜色素变性,其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关,50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关,至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。
与视网膜色素变性的相关基因发生突变后,通过其在不同的光学通路中的作用,导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍,这些细胞的进行性变性,导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。
眼底的体征,早期可正常,根据病情进展,病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部,视网膜血管变细,随着病情发展,眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散,晚期视盘可萎缩,呈蜡黄色,只残留中央管状视野。

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视网膜色素变性一般不需要手术。本病目前尚无有效治疗。用血管扩张药、维生素A、E及B12、组织疗法、牛脑下垂体移植、脑下垂体放射线照射、各种激素、中药、针灸、眼外肌肌束脉络膜上腔内移植术等,效果均不确切。有的不仅无益,反而有害。临床观察亦因遗传的高度异质性、患者生活及精神情况等而有种种差异,可避免视功能迅速恶化。1.遮光眼镜的选用强光可加速感光细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。遮光眼镜的颜色从理论上说应采用与视红同色调的红紫色,但有碍美容而用灰色,亦可选用灰色变色镜。深黑色墨镜并不相宜,绿色镜片禁用。2.避免精神与体力的过度紧张过度紧张时体液中儿茶酚胺增加,脉络膜血管因此收缩而处于低氧状态,促使感光细胞变性加剧。对防止本病视功能迅速趋于恶化方面可能有所帮助。原发性视网膜色素变性亦称为色素性视网膜炎是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征,也是世界范围内常见的致盲性眼病。视网膜色素变性多为单发性眼病,部分患者可伴有全身性其他部位的异常以综合征的形式出现。
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