矮小症从医学上来讲一般称之为生长障碍，是指身高的绝对值或生长速度达不到正常的标准，所谓正常标准是孩子的身高要在同年龄、同性别、同种族的孩子中应该负两个标准差以内。也是说如果用一百个孩子来进行身高的排队，那么前三个孩子就认为符合矮小症的诊断标准了。但矮小症实际上是一个症状并不是一个具体的疾病，它含的范围比较广泛其实是泛指各种原因所引起的生长障碍，这个生长障碍既包括生长的速度也包括身高的绝对值。

矮小症由于包含的疾病比较广泛，所以从症状上来讲根据其基础病的不同症状也不一样。但是它们有一个共同的特点就是有生长障碍，即身高的绝对值或者是生长速度异常。此外由于引起矮小症的基础病因不同，也可以伴有其它各式各样的基础病的症状。比如一些先天性心脏病患者就可能有先心病的气促乏力、发干等症状，结核患者可能有结核病的症状，慢性肾病的患者可能还要有肾病的症状。另外一些引起矮小的遗传代谢病有很多种，也可以有各自不同的临床表现，所以说矮小症的症状实际上是各不相同的。

理论上讲只要是骨骺没有闭合生长板还有生长的空间，那么矮小还是可以进行干预治疗的。但是，在骨龄增大以后生长的速度是越来越慢，那么治疗效果也是越来越不好，并且到了青春期以后由于孩子的生长受生长激素和性激素的双向调节，所以给治疗方案的选择带来很大困难。所以建议如果能够确实诊断矮小症，要从四岁开始到青春期前尽早进行治疗，尽早干预治疗。但是有一些特殊的疾病，比如说PWS也就是Prader-Willi综合症，由于生长激素治疗并不完全是为了干预治疗让它长的更高，同时还有改善代谢紊乱改善代谢综合症的作用，所以这样的孩子可能治疗的时间就要更提前一些。所以治疗时间是要个体化的，建议家长要进行常规的这种体检，重视体检及时发现问题及时进行治疗。

矮小症与侏儒症两者的概念不同，矮小症是指孩子的身高低于同龄儿童的孩子身高的两个标准差称为矮小症。矮小症的病因主要是由内分泌功能紊乱引起的，常见的就是垂体激素分泌不足导致的生长激素缺乏，导致的矮小，这是它的病因。侏儒症的主要原因，是基因缺陷引起的生长激素分泌不足，导致的身材矮小。两者的概念不同。矮小症和和侏儒症的表现不同。矮小症它除了身材矮小以外，可能还有心理的疾病，就是智商的问题，生长矮小智力的缺陷。而侏儒症不同，侏儒症智商是正常的，这是它们的主要区别，矮小症治疗主要是补充生长激素，根据它的病因采取不同的治疗方式，侏儒症一般是基因问题，没有特殊的治疗。

家长一旦发现孩子矮小，需要去专科医院或者内分泌科，儿科的内分泌专科，来进行诊断，那么首先我们要明确，是否真正的矮小，首先要做身高体重的一个评估，其次需要做骨龄的一个评估，帮助我们明确，到底是不是矮小症的一个诊断，然后一些病因方面的检查，比如血尿常规、电解质、甲状腺功能检测、性激素的检测、脑垂体的核磁等等。如果患儿同时合并一些慢性病，还要进行相关疾病的一个检查。另外，患儿身高发育与生长激素，关系是非常密切的，也需要做一些生长激素相关的检查，包括胰岛素样生长因子一、胰岛素样生长因子结合蛋白3，以及生长激素的刺激实验，帮助我们了解，孩子的生长激素分泌状况，有没有生长激素分泌不足，从而决定下一步的治疗。对于一些合并有特殊面容，或者有神经系统发育迟缓的病人，必要的时候，我们还需要做染色体核型的分析，以除外先天性遗传代谢病。所以一旦家长发现孩子矮小，低于第300分位或者10%以下，平均的水平，那么要去专科医院，内分泌科进行诊断，诊断是否真正的矮小，还有针对相应的病因，来进行检查，来明确是否能够治疗。