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怎么预防苯丙酮尿症

发布时间:2020-11-2052511次浏览

苯丙酮尿症的疾病患者真是预防大于治疗的遗传性疾病,每每看到患儿家属那焦急的目光,心里都非常难过,明明可以避免一部分的发病概率的,就是不知道怎么预防苯丙酮尿症的,那么苯丙酮尿症应该如何预防呢,下面我给大家讲一下怎么预防苯丙酮尿症。

1.逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

2.孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过允许值只应给予治疗,使血浓度维持在允许值内,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质

3.提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生患者智力低下。

疾病预防非常重要。像苯丙酮尿症这种疾病真是越早发现及早预防 。才能使发病率降到最低让人们有一个健康的身体。

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苯丙酮尿症的危害性大吗
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是因为苯丙氨酸代谢酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,并在体内积累,产生有害代谢产物苯丙酮,引起一系列临床症状。苯丙酮尿症的危害性较大,在多个方面可造成不利影响,如损害神经系统、导致代谢紊乱、影响心血管系统。具体情况如下:
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苯丙酮尿症如何康复
苯丙酮尿症尽快康复,应保证低苯丙氨酸饮食。其摄入量保证生长和代谢最低需求,避免血液中含量过高。若是BH4缺乏型苯丙酮尿症,除饮食控制外,需药物治疗。