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唐氏综合征是什么病

发布时间:2019-03-0747789次浏览

孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查,这也是孕期的必做检查项目。做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿,以避免对家庭造成巨大的负担,可见这种遗传性疾病十分严重。那么,唐氏综合征是什么病?它的症状有哪些?

一、唐氏综合征是什么病
  唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条,而唐氏综合征的患儿染色体异常,为3条。唐氏综合征的发生率比较高,有些胎儿在母亲体内时就已经流产,如果存活下来,则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短,不般不会超过30岁。唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题,比如患有先天性心脏病白血病等等。

二、唐氏综合征的症状
  1、外部特征
  唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别,比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外,口水较多等等。发育也比较迟缓,身高较其他孩子更为矮小,头围也小于正常标准。脖子较短,骨龄也落后于正常孩子,出牙时间较迟,且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少,四肢、手指显得比较短。
  2、智力低下
  唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多,智商在30-50左右,且动作迟缓,性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难,平时会有嗜睡的表现。

3、生育能力
  唐氏综合征患者中,男性患者即使到了青春期也不会有生育能力,而女性患者到青春期之后会出现月经,也有可能会生育。
  4、其他疾病
  唐氏综合征的患儿除了以上症状外,患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。

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做完唐氏筛查检查之后,要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种,一种是阴性,就可以定期随诊观察,其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性,一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查,以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,来明确判断是否有染色体异常,比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险,也就是说检查结果低于阈值,但是超过1:1000。对于临界风险,一般要进一步行无创DNA检测,也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险,就可以随诊观察。
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唐氏筛查21三体综合征高风险是什么
有些女性在孕中期做唐氏筛查时,报告会提示21三体综合征高风险,意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了,羊水穿刺检查,只有百分之几的概率会确诊为21三体,大部分属于假阳性。但即使这样,也要进一步行羊水穿刺检查,因为一旦漏掉21三体,后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后,会伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常,比如21三体要在孕中期给与引产,放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇,都要进行唐筛检查。当然了,对于高龄孕妇,年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日,目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些,目前多用于年龄较大的女性,但如果孕妇年龄已经超过四十岁,目前多建议直接行羊水穿刺检查,因为21三体等染色体异常的风险相对较高。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育,胎心监护检查也正常,在孕期没有明显临床表现;唐氏儿出生后会出现明显临床表现,比如唐氏儿舌头较大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间距离长,唐生而出生后有经验的儿科医生,可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查,即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重负担,所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。
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唐氏筛查是查什么的
唐氏风险筛查是种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,因为唐氏儿的智力及体格的发育都会受影响,为了避免胎儿和家庭的痛苦,所以要进行唐筛。唐筛是通过pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等指标进行综合的测算,如果结果是低风险,那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏儿。唐筛的准确率不是百分之百,如果结果是高风险,需要做进一步的产前诊断,准确诊断胎儿是否健康。
小儿唐氏综合征严重吗
小儿唐氏综合征是比较严重的。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈,可通过训练锻炼治疗疾病,延缓疾病发展,需针对患儿长期教育,使其掌握基本生活技能,搭配综合治疗克服身体不适症状。
唐氏筛查结果要怎么看
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查,是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄,评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。它的截断值一般为1/270,也有1/380,也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例,如果风险值为1/270,则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血,270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险,大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险,临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率,漏检的区间在1/270-1/1000,如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常,可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。唐氏筛查低风险及风险值低于1/270,比如1:1500则为低风险,低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低,但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险,因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息,通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体,进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查,而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估,而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹,但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测,NT超声合格后,则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时,如果胎儿不配合,可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物,则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行,孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
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2019-12-10

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唐氏筛查需要多少钱
一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院,可能价格要贵,但价格还是比较合理的,通过之前的检查,开具的知情同意,包括孕周等,这些医生,化验的老师,需要重新进行核对,还要结合体重、身高等,还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理,而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险,生育险在分娩后,都会给进行结算,给予生育险补充,对于这价格应该是比较合理的,而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院,也不会贵很多。因为医生,包括做化验、检验、生化的老师,需要和孕妇核对孕周,考虑风险,计算数值,实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。
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2019-12-10

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唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查非常有必要做,虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高,比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟,并且比唐氏筛查的准确率要高,但是唐氏筛查比较简便,费用低,结果出来快,准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体,18,13,还有心脏畸形,脊柱裂等情况,而无创DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏筛查结果为高风险,可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查;如果唐氏筛查结果为低风险,就没有必要再做进一步检查。因此,筛查唐氏儿一定要做,但是具体选择唐氏筛查、无创DNA,还是羊水穿刺,孕妇可自行选择。
早期筛查什么时候做
早期筛查指的是早期唐筛,它是通过测量胎儿颈项透明层厚度来判断胎儿是否有异常的一种检查手段。早期筛查宜在怀孕11周~14周之间进行,过早或过晚都会影响到检测结果,孕妇应提前与医院预约好检查时间。
唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查的时间一般在15-20周之间,16-18周之间则是最佳时间。唐氏综合征筛查的结果如果为高危,就有必要进行下一步检查,即羊水穿刺,进一步测定风险。高龄产妇、有过流产史、染色体异常、有家族史等高危人群应及时做唐氏综合征筛查以预防生下唐氏综合征患儿。
唐氏综合征能治好吗
唐氏综合征目前仍然没有有效的治疗手段,由于患儿生存质量较低,同时还会有先天性心脏病、智力低下等表现,会给家庭带来极大的负担。因此,最好的选择是在孕期时女性就应做好各种产前筛查,如果被判定有唐氏综合征的高危风险,应及时终止妊娠,为家庭减轻经济负担。