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什么情况下要做地中海贫血基因检测

血液内科编辑
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关键词: #贫血 #地中海贫血

如果患者有地中海贫血家族史或疑似地中海贫血的症状,则需要进行地中海贫血基因检测。对于孕妇新生儿等特殊人群也需要进行相关检查。

一、情况

1.有地中海贫血家族史:如果有直系亲属患有地中海贫血,那么其患病风险会相对较高。在结婚前建议进行地中海贫血基因检测,以了解双方是否存在地中海贫血的遗传风险;

2.疑似地中海贫血的症状:如面色苍白、易疲劳、头晕眼花等症状,也可能是地中海贫血的表现。此时也可以考虑进行地中海贫血基因检测,以便及早发现和治疗疾病。

二、人

1.孕妇:孕妇在怀孕期间需要定期进行产检,包括血常规检查和地中海贫血筛查。如果孕妇被诊断为地中海贫血携带者,那么胎儿患重型地贫的风险就会增加。孕妇需要进行地中海贫血基因检测,并根据结果采取相应的措施来保护自己和宝宝的安全;

如果怀疑自身存在地中海贫血,或者有上述情况的人群,都应积极到医院就诊并完善相关检查,明确病因后遵医嘱规范治疗。

2.新生儿:如果父母中有一方是地中海贫血患者或者携带者,那么新生儿出生后也需要进行地中海贫血基因检测。因为新生儿可能携带有地中海贫血的突变基因,而这种基因突变可能会导致严重的地中海贫血症状。通过早期诊断和干预,可以有效预防和治疗地中海贫血。

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