Bethlem肌病有哪些症状,Bethlem肌病如何治疗?
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Bethlem肌病概述
Bethlem 肌病 (BM) 是一种罕见的遗传性肌肉疾病,估计发病率为每 100,000 人 0.77 人,通常导致肌肉无力和关节僵硬,或称为挛缩。
Bethlem肌病的原因
BMis 通常由称为 COL6A1、COL6A2 或 COL6A3 基因的 VI 型胶原蛋白突变引起。这种IV型胶原蛋白在肌肉,尤其是骨骼肌中发挥着重要作用。
这些突变发生在体内的确切原因尚不清楚。我们所知道的是,VI型胶原基因的突变会导致异常VI型胶原的形成和VI型胶原的数量减少,从而破坏肌肉细胞周围的细胞外基质,最终导致进行性肌无力等症状和体征。 BM的症状。
Bethlem肌病的症状
根据疾病的严重程度和患者的具体情况,每位患者可能会出现不同的症状。
对于婴儿
肌张力减退;肌肉无力;大脚(马蹄足);颈部僵硬,活动受限。挛缩。
成人
肌腱紧绷;耐力差;活动受限;全身肌肉无力;皮肤外观异常:手臂和腿的表面看起来和感觉像蛇一样粗糙干燥。
Bethlem肌病的诊断
BMis 通常根据临床评估测试进行诊断,包括:
肌肉活检:达到精确诊断的方法;肌肉超声;测量肌酸激酶 (CK) 水平的血液测试:这些水平通常正常或仅略微升高;皮肤活检;肌肉 MRI;肌电图 (EMG);基因检测COL6A1、COL6A2、COL6A3基因可以确诊。
Bethlem肌病的治疗
Bethlem 肌病无法治愈。只有减轻和管理症状并防止任何进一步并发症的方法。
根据严重程度,药物是治疗 BM 的首选。建议进行物理治疗以拉伸紧绷的关节并保持肌肉的柔韧性和柔软度。将进行手术以释放跟腱。保持活跃并管理体重。这些也被认为是治疗BM的重要组成部分。适当的营养和充足的睡眠可以帮助肌肉修复和缓解BM的一些症状。
预后
相信BM不会缩短人的寿命。但这些症状会影响他们一生。随着疾病的进展,超过 50% 的患者将需要助行器、拐杖或轮椅。