曾经科里遇到一位中老年妇女患者,四肢多关节痛,伴有腰背痛,诊断为类风湿性关节炎、重度骨质疏松症,有贫血,但患者拒绝做骨髓穿刺检查,给予NSADS、氟米特、甲氨蝶呤等抗风湿治疗,好转不明显,半年后股骨颈病理性骨折再次入院,手术治疗,最后被诊断为多发性骨髓瘤。玉溪市人民医院血液风湿病免疫科朱桂华
昨日疑难病例0237讨论:44岁女性,病程半年多,外周神经病变,外周关节疼痛发病,疑似关节肿胀,医院外诊断类风湿病关节炎、腕管综合征,抗风湿病治疗好转不明显,贫血,输血2次,肌萎缩,肌无力,饮食正常,体重下降10+kg,检测免疫球蛋白Ig,A,M均下降,高钙血症外院诊治困难转入三院,住院检查发现双眼皮各有皮疹,口腔粘膜可见溃疡,舌体增厚,胸骨压痛,右肩关节肿胀,双肩关节周围肌肉萎缩,双肱二头肌肉萎缩,皮肤表面色素沉着,双股四头肌内侧肌肉萎缩,皮肤表面色素沉着双手无名指皮肤痛觉减退,左侧Babinski征可疑阳性,左侧Chaddock征可疑阳性。熟悉患者后,该患者考虑到浆细胞病、多发性骨髓瘤、继发性淀粉样本变化的可能性,几乎表示遇到过类似的病例。进一步尿轻链升高,骨髓提示多发性骨髓瘤、免疫蛋白电泳等检测验证确诊考虑。
多发性骨髓瘤可表现为骨痛、关节痛、骨质疏松症,常伴贫血和肾损伤,高粘滞血症和继发性淀粉样品合并者容易发生神经系统损伤(中枢和周围神经),肝脾肿大和免疫异常,免疫球蛋白异常,甚至抗核抗体、SSA抗体等以下线索有助于鉴别
1、临床表现不典型,如关节疼痛不是主要表现,肿胀不明显,伴腰背痛,早期有神经疲劳,无支持的实验室指标,如RF、CCP阴性、无特异抗体等。肌无力、肌萎缩发生在神经病变后,肌酶正常,肌电图显示肌源性损伤,诊断炎性肌病也要慎重考虑。多发性骨髓瘤整体为恶性进展消耗性疾病。
2、骨质疏松严重,但伴有高钙血症,强烈提示骨吸收病变,PTH正常。合并贫血的强烈建议骨髓穿刺。即使x片没有发现骨质破坏,也要怀疑必要时多部分穿刺。胸12以上椎体发生病理性骨折时,强烈建议筛查肿瘤性疾病等。
3、异常免疫球蛋白:结缔组织病患者多为多克隆,骨髓瘤多为单克隆增生,异常单克隆免疫球蛋白大量增加,同时正常免疫球蛋白明显减少,免疫蛋白电泳、尿本周蛋白、尿轻链检查有助于鉴别。