1、血常规检测
地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血,如MCV≤80fl、MCH≤25.0Pg,可疑是地中海贫血患者或基因携带者的致死,可同时测量血清铁和铁蛋白,排除缺铁性贫血。
2、红细胞渗透脆性试验(一管法)
其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展,膜与内容物的比例增大,渗透溶解的抵抗性增加,在0.32%(或0.36%)NaC1中溶解度下降一管法可用于地中海贫血群体筛查。
3、血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳
是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法,在观察HbE、HbH等异常血红蛋白区带的同时,可以定量检测HbF、HbA2的含量,区分常见类型的地中海贫血。根据研究,MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检查的敏感度达到100%,阴性预告值达到100%,联合特异度达到100%,阳性预告值达到100%DS。
4、高效液相色谱技术(HPLC)
原理:采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术,全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型,容易发现重型和轻型B地中海贫血。操作中,HPLC采用全血标本,无需制备Hb液,只需将全血标本直接放置在仪器上,即可通过计算机操作实现HbA、HbA2、HbF等定量检查。优点:所需样本量少,自动化程度高,操作简单,快速,能消除人为误差,结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血产前诊断,可诊断重型B地中海贫血,但无法区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来,地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测 。
5、基因诊断
近年来,随着分子生物学研究领域的不断发展,从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法,B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。