视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于遗传性眼病。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能出现障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。

视网膜色素变性的患者是不需要带眼镜的。但如果合并有屈光不正等疾病，则需要根据其他疾病情况，决定是否配镜。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性是临床上比较常见一类遗传性疾病。这种疾病有多种遗传方式如常染色显性遗传，常染色体隐性遗传或者线粒体遗传等等，还有甚至是散发的，基因突变而来的。视网膜色素变性是视网膜的色素上皮层发生萎缩之后引发的，能导致视觉功能障碍的一种眼部异常病变。视网膜色素变性患者主要表现为：视力的下降和视野的缺损，或往往在早期就出现夜盲症状。视网膜色素变性的病人可以没有明显一个家族史，有病人没有家族遗传史，然而临床上也可以见到他们能够出现夜盲症状和眼底视网膜色素上皮的典型改变。

视网膜色素变性实际上是一种非常隐蔽的视力杀手。它缩小到一种程度会影响中心视野，视网膜色素变性会继发成黄斑变性，黄斑变性后果非常严重，会产生生化反应变成电冲动，然后神经相叉结合变成视素，最后会投射在后枕部。

视网膜色素变性是一种影响视网膜、引起视网膜功能退化的一种遗传性眼睛疾病。视网膜手术后三个月之内，建议患者不做特别用力的活动或颠簸，另外也应避免泡桑拿浴，血管具有热胀冷缩的功能，稍有不慎就会加重眼底出血。