视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于遗传性眼病。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能出现障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。

视网膜色素变性属于眼底疾病，一般不会引起眼压升高。但如果合并有青光眼等其他疾病，则可能出现眼压高。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管会变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

大部分视网膜色素变性患者可以从补充维生素a中获益。因为维生素a可以减缓视锥细胞视网膜电图振幅的下降速率，而维生素a缺乏会加快视网膜色素变性的病程然而维生素a并不能改善患者的视力和视野。并且十八岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性，不建议补充过量的维生素a，需要在医嘱下用药。因为高剂量用药可能会产生中毒。此外长期补充维生素a，还可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险。因此建议同时适量补充钙剂及检测肝功能。需要注意的是，视网膜色素变性患者要及时进行基因检测，明确致病基因，指导患者进行分类诊疗。

视网膜色素变性本身合并有近视、远视和散光，肯定需要戴眼镜。需要佩戴防蓝光眼镜，对眼睛有保护作用。健康人看电脑、手机一定要在弥散光下看。比如在一个房间里，至少要开一个灯，但千万不要在黑房间里，因为光源本身对黄斑有危害。

视网膜色素变性患者有很多种类型，有无色素型、有色素型、结晶型、白点状型、周边型、中心型。视网膜色素变性早期只有夜盲的症状，随着病情发展，逐渐出现怕光，视力悄然下降，视野缩小，最后呈管状视野甚至失明。手术治疗可以很好控制病情，提高视力。