临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血，一般都是杂合子情况，也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况，可以要小孩，但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定，是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠，可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血，或者脱落细胞学的鉴定，发现胎儿是个纯合子，这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲，要仔细权衡利弊，这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人，一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方，仔细权衡利和弊。

地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血，是由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式，把这个基因传给了下一代，造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因，大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的，往往没有很明显的临床表现，贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小，这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血，随着携带地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢，在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈，如果不能接受移植，切脾治疗也是有效的。而重症，全段基因都是携带有地中海贫血的基因，这部分病人临床上叫纯合子，往往病情比较重，有些时候在怀孕过程中就流产了，或者出生以后不久就夭折了。

地中海贫血需要注意哪些问题，要结合病人地中海贫血的程度进行确定。轻度的地中海贫血的病人，贫血症状非常轻。甚至有的病人血红蛋白是正常的，仅仅有平均红细胞体积的降低。这部分病人平时并不需要什么特殊的注意，可以和正常人一样工作、学习、生活，但是他血常规的平均红细胞体积的降低，这些改变是终生的。所以在自己因为其他原因看病或者体检的时候，要把自己的情况提前进行申报。而一些中度或者严重贫血的病人，就会有一些面色苍白、乏力。因为长期的溶血会导致肝脾的肿大。一部分病人还因为间接胆红素的升高，导致容易出现胆道结石的情况。这部分病人日常生活中要注意，不要过度的劳累，避免感冒发烧。在出现其他合并疾病的时候，一定跟医生声明自己还合并有地中海贫血。这样在其他疾病的诊断和处理的过程中，医生会更加关注这个患者贫血的情况。当然对一些轻症的病人，很多时候是体检中或者在孕检中发现。一般的轻度地中海贫血的病人，如果配偶没有地中海贫血，并不影响结婚和生育。所以建议在结婚、生子的时候，要注意配偶的血常规情况，如果夫妇双方都是地中海贫血，就需要进行专业的产前咨询。

地中海贫血早期如果是出现症状，是需要治疗的。地中海贫血的早期，病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力，活动后心慌，气短等贫血的症状，患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗，改善病人的贫血症状。另外，还可以使用一些促进造血的药物，比如说叶酸、维生素B6等。长期输血，需要使用铁螯合剂进行去铁治疗，也可以配合维生素c，加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者，可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一，主要是用于病人出现脾功能亢进，导致血细胞减少，或者是发生脾梗死，脾破裂的患者，长期依赖输血治疗的患者。