产前筛查主要指血清学筛查和胎儿的超声筛查这两部分。血清学筛查指的是孕妇外周血的激素值，比如说β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇和甲胎蛋白等，结合孕妇的体重、年龄以及胎儿的孕周等数据一同输入软件中，评估胎儿患病的风险。产前血清学筛查项目有早期唐氏筛查、中期唐氏筛查和孕妇外周血胎儿非整倍体DNA筛查。以此评估胎儿患有21三体、18三体和13三体的风险。产前胎儿超声筛查项目包括NT超声、胎儿系统超声和胎儿心脏超声。