小儿甲状腺功能减低症是因为各种不同疾病累及下丘脑、垂体、甲状腺轴功能导致甲状腺素缺乏，或者是由于甲状腺素受体的缺陷所导致的临床综合征。大多数先天性甲状腺功能减低症患儿多在出生半年后出现典型症状，比如头大、颈短、智能发育低下、嗜睡等。