神经系统遗传病可分为单基因遗传病，由单基因插入丢失引起，动态突变引起，多基因疾病，多基因突变引起，结合环境因素相互作用，导致神经系统常见多基因遗传病。如脑动脉硬化、偏头痛、癫痫、线粒体遗传病、包括线粒体脑病和线粒体肌病，以及染色体结构或数目异常引起的染色体疾病。