骨髓增生异常综合征可表现为一个或多个血细胞减少，患者的主要症状和体征为各种血细胞减少，中重度贫血患者可表现为面色苍白、活动时头晕、乏力、心悸。严重中性粒细胞减少的患者会反复感染，最常见的感染为呼吸道感染；严重者可出现败血症，甚至真菌感染。血小板减少症易发生皮肤黏膜出血，这主要是由于血小板减少在一定程度上造成的。