正常女孩出生时有两条完整的X染色体。x染色体是女性性染色体。特纳综合征是由人体部分和全部细胞缺乏第二条染色体的全部或部分引起的。女孩需要2条完整的X染色体来发展一个功能齐全的女性生殖系统。一些患有特纳综合征的女孩只遗传一条染色体，而一些女孩在某些细胞中只有第二条染色体的一部分。这是由细胞分裂过程中的自发错误引起的。特纳综合征不是遗传病。