可以对儿童骨髓增生异常综合征进行血常规检查，可观察白细胞，吞噬细胞血小板和网状红细胞的数量，了解骨髓的增生情况。同时这种病的诊断还要结合骨髓检查。常规骨髓检查是可行的，也可以进行骨髓活检。如在骨髓检查中发现病理性造血细胞，可结合患者临床表现和血常规确诊，本病治疗效果差，部分患者可转为白血病。