孕妇做羊水穿刺可以检查有没有胎儿染色体疾病。羊水中的胎儿细胞可以用于细胞及分子遗传学的检查，诊断染色体的数目异常和结构异常。羊水中的酶分析可以用于检查先天性遗传代谢病的筛查，包括地中海贫血，苯丙酮尿症，血友病等。羊水中的病原体可以检查有没有宫内感染，包括弓形虫，巨细胞病毒等。