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IDH突变并不能阻碍胶质瘤

发布时间:2018-06-2047567次浏览

34岁男性在常规的眼科检查中偶然被发现有双侧视神经乳头水肿。既往病史中有两次的全身强直阵挛性癫痫发作但是影像检查未见异常。因而病人正在接受抗癫痫药物治疗。为了进一步评价,头部CT发现位于右侧颞叶的92.5px大小的等密度肿块,并可见中线结构左向移位6mm。脑MRI显示右侧颞叶病变无强化以及明显的瘤周水肿,同时水肿向上波及右侧额顶叶并跨过胼胝体;幕下结构中未发现额外的病变,包括小脑。

继而颞部病变接受了次全切除,最终病理显示为WHO III级间变星形细胞瘤,1p/19q无缺失,IDH1 (R132H)突变型。肿瘤的有丝分裂指数定为适度活跃5%。

常规的HE染色,显示细胞丰富,核不典型,有丝分裂像提示为间变星形细胞瘤; 免疫组化显示IDH1 (R132H)阳性。

术后两个月,病人开始接受了30次的总量为60Gy的瘤床+局部扩大的放疗。为了减少放射性坏死的风险,同步替莫唑胺化疗被推迟。在第二年,他接受了12个周期的辅助替莫唑胺化疗,化疗期间病人耐受良好。一系列的MRI flair检查发现病变异常信号逐渐减弱,临床上病人表现很好,不伴随神经系统缺损症状。

1.5年后,常规的每6个月一次MRI监测显示局部控制良好,无远处复发病灶。

然而,首次手术22个月后,右侧小脑半球出现了一个新的病灶以及局部的水肿。病人主诉平衡不稳一月有余,尤其是在由坐位转变为站立位时。

小脑的病变不能排除复发,虽然跨过小脑幕的播散很不常见;延迟的放射性坏死同样也有可能,因为放疗记录显示,小脑区域也接受了大约54~57Gy的剂量。

为指导进一步治疗,继而行手术切除,最终的术后病理依旧为间变星形细胞瘤IDH1 (R132H)突变型,然而,有丝分裂指数上升为40%。像这样,化疗再次给予,此次选用的药物为甲基苄肼和洛莫司汀(CCNU)。

经常说,胶质瘤罕见转移,然而,此例的胶质瘤真的就转移了,从幕上到了幕下,医学真的就是一门艺术。

此病人很年轻,但是因为忌惮放射性坏死的发生,并没有实施纯粹的标准的放化疗方案。如果在国内,如此年轻的病人,估计肯定是放化疗一起上了。

放化疗方案通常指的是放疗同时给予半量的泰道,放疗结束后继续给全量的泰道6个疗程。

此病人在放疗结束后很长时间后,再开始化疗,而且化疗连续给了12个疗程。

我们经常担心,切除胶质瘤就如同割韭菜一样,一次比一次长得更凶猛。然而此例前后病理结果都为间变星形细胞瘤;但是有丝分裂活跃度提高了。

复发确诊后,病人再次化疗,不过这次用的不是泰道,而是PCV方案的大部分(甲基苄肼+CCNU)。

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胶质瘤护理注意事项
胶质瘤护理要注意观察患者的意识、瞳孔和其他神经系统体征变化,建议将头部抬高15到20度,注意观察有无癫痫发作,加强肢体的功能锻炼,加强气道的护理。一、在术后早期要重点注意观察患者的意识、瞳孔和其他神经系统体征变化,必要的时候需要及时报告医生,及时复查CT,了解术区是否有出血的发生。二、在手术之后建议患者将头部抬高15到20度,这样有利于头部的静脉血液回流降低颅内压。三、还要注意观察患者有无癫痫发作,必要的时候可以使用抗癫痫药物。四、对于术后有肢体活动障碍的患者,要加强肢体的主动和被动功能锻炼。五、对于意识不清的患者,还需要加强气道的护理。
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目前胶质瘤没有非常有效的预防措施。胶质瘤属于病因尚不明确的神经上皮性肿瘤,目前还没有非常有效的预防措施。胶质瘤唯一明确的病因是头部接受大剂量的放射性照射,而这类放射性照射,主要是控制一些头部病变,像鼻咽癌这类头皮的皮肤疾病而采用的。除此之外,今年青少年胶质瘤的发生率有增高的趋势,有的专家认为与青少年长时间使用手机有一定关系。还有一些研究显示,胶质瘤的发生可能与长期的工作环境中接触大量芳香烃类等有机化合物有关。
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难以进行手术且放化疗效果不明显的胶质瘤属于癌症。胶质瘤是最为常见的颅内原发性侵袭性生长的肿瘤,90%以上的胶质瘤都会向周围正常的脑组织内浸润,所以胶质瘤是一种难以进行手术全切、放化疗效果又不明显的肿瘤,从这个角度讲,胶质瘤属于癌症。只有10%左右的胶质瘤属于世界卫生组织分级一级的胶质瘤,这类胶质瘤是可以通过手术全切的方式实现肿瘤治愈的。大概一半以上的胶质瘤即使进行了放疗、化疗和手术治疗,平均生存期也只有14个月左右,5年生存率大概只有5%左右。
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