易游平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

要怎么检查胎儿白化病

发布时间:2020-08-2853497次浏览

白化病患者如果在怀孕期间不重视检查是有可能生出白化病的孩子,因为产前诊断白化病是非常重要的,那么到底怎么检查胎儿白化病呢?这是白化病患者都想知道的问题,白化病的产前诊断方法是基因诊断,具体的白化病检查方法有:

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。目前有下面三种诊断方式:胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断;胎儿镜直接诊断;产前基因诊断。

夫妻双方做一下染色体检查及基因检查,怀玉后必要时做羊水穿刺检查。可以进行脐带血的染色体检查,看孩子染色体方面是否是正常的,可在20周左右做。白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。由于白化病主要为常染色体隐性遗传病,再次分娩白化病儿风险为百分之二十五,通过产前诊断,预防患儿出生是有效的干预措施。

白化病也称酪氨酸病。是一组以皮肤及其附属物色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病,具有基因座遗传异质性,其症状为皮肤、头发和眼睛的虹蟆的部分脱色。有时也可以导致全身变白,有时病变不仅局限于眼睛、皮肤和头发。

相关推荐

产前超声检查哪几次是最重要的
产前超声检查是从确认妊娠开始,利用超声来定期确认胎儿的发育情况及产妇子宫或卵巢是否有异常的检查。确认妊娠后根据产妇和胎儿的情况,通常会根据需要进行5~7次超声检查,其中最重要的是以筛查胎儿结构异常为主要目的的三次超声检查。即妊娠11周-13周之间实施的胎儿颈后透明带超声检查,即NT超声检查;妊娠20周-24周之间实施的孕中期胎儿超声筛查,即通常所说的大排畸超声检查;以及妊娠29周-32周之间实施孕晚期胎儿超声筛查,也就是小排畸超声检查。除此之外,还有一些用以观察胎儿生物学指标为目的的一般超声检查。
语音时长 00:58

2022-10-27

70897次收听

胃肠造影检查的注意事项
胃癌筛查胃肠造影检查,胃肠造影检查的过程是指经口服用少量造影剂,造影剂为钡剂指的是硫酸钡一种糊状药物,将胃肠速溶剂倒入专用检查杯中,用沸水冲泡,搅拌成糊状,待其冷却至自然温度以后,嘱咐检查者边服用边进行检查。口服胃肠超声造影剂主要作用为排除胃肠道残余气体,利于胃壁清晰显示。同时接受胃肠道X射线检查,通过受检者转换体位,使造影剂在胃肠道内均匀分布后,在X线透视下观察到胃黏膜是否存在病变,胃黏膜的细小结构是否存在异常,是确认胃肠道形态与黏膜改变的一种检查。
语音时长 01:05

2022-10-11

91175次收听

02:14
ERCP检查过程
检查通常需要30分钟至1小时。为确保检查顺利进行,检查前通常需要给予,适量解痉药物或镇静剂,注射药物后,可能会出现一过性视物模糊,心率加快等症状,但通常会很快缓解,无需过于担心。同时为便于给药,还需建立静脉通路,并进行咽部喷雾麻醉,以减轻咽部反射。检查时,患者通常需取俯卧位或左侧卧位,口含牙垫以防止牙或内镜受损。如需采取无痛检查,检查前还需给予适量麻醉剂。准备就绪后,医务人员会经口缓慢导入内镜,沿食管、胃逐渐向前推进,直至到达十二指肠。待明确十二指肠乳头部位后,插入专用导管并注入造影剂。在X线透视下,观察胰胆管显影情况并摄片。如经诊断评估需进行相应治疗,医务人员还可通过内镜利用相应器械,实施十二指肠乳头括约肌切开术,球囊扩张术、取石术或碎石术,以及鼻胆管引流术,胆管内支架植入术等相应治疗。
01:33
上消化道超声内镜检查前的准备
检查前需摘除假牙、眼镜等物品,并松解腰带;检查前通常需含服局部麻醉剂并服用去泡剂。患者在医护人员指导下正确摆放体位后,将牙垫置于口中,轻轻咬住并固定。检查过程中应尽量放松,经鼻缓慢深呼吸,避免吞咽口水,使口水自口角自然流出,如出现恶心、呕吐、呛咳等症状,应及时与医务人员沟通,并遵从医务人员指导,以便安全顺利的完成检查。糖尿病患者在检查当日应避免应用胰岛素等降糖药,如出现低血糖症状,可适当饮用糖水或含氟糖果。
01:49
肠镜检查前服用硫酸镁的肠道清洁准备方法
为更顺利得接受肠镜检查,医生会让患者在检查前服用泻剂,目前临床上应用较多的是聚乙二醇电解质散剂、硫酸镁,服用后会产生排泄的作用。肠道里粪便排泄干净后进行肠镜检查时,才可能发现微小的、早期的病变,避免漏诊。下面介绍服用硫酸镁作为肠道清洁准备的方法:检查前4-6小时,遵医嘱将50克硫酸镁溶于500毫升温水中,搅拌均匀后一次性服用,随后饮水2000毫升左右。服药注意事项:为充分清洁肠道、预防脱水,服药时应尽量确保足量饮水,服药时如出现严重呕吐、脱水、腹痛、腹胀或便血,可遵医嘱减缓服药速度或暂停服药,待症状消除后再继续服药。
全血检查项目有什么
这要看全血检查的内容所指的是哪些,因为有的时候所讲的全血检查可能讲的就是血常规,就是血细胞的检查的内容,这里就会包括血常规,还有血型这样的检测。全血它指的是的红细胞、白细胞和血小板,血常规的这样一个检查,其实常说的全血的常规检测。但是我想更多的大众是希望了解,通过采血能够做的哪些检查,但是要是在医院去做检查的时候,还是需要和医生去讲清楚,是想通过采血去做更多的检测项目,不只是血细胞的一个检查。通过采出血液,整理出来血清以后,还可以通过血清去做生化指标的相关的检测,包括营养状况、总蛋白、白蛋白,还有免疫方面的球蛋白的数量,以及肝功能、肾功能、心脏的连续的指标、电解质的水平、血糖的水平、血脂的这样的水平检测。除了这些检查以外,还可以针对内分泌的这些糖尿病、甲状腺功能以及其他的激素水平,雌孕激素、雄激素,以及垂体激素的这些检测。再包括肿瘤标志的这些检测,以及是像血细胞方面,还会有除了血型和血常规以外的,还有各种出凝血相关的一些检测,都是可以去做的。但是这种筛查、检查其实不建议大家到医院就去讲我要做一个全血的检查,其实还是根据做体检提示的异常内容,再去做扩展的检查会更好一点。
语音时长 02:24

2021-10-15

70162次收听

全麻胃镜肠镜一起做需要多久
一般是在半个小时左右。全麻指的就是无痛的胃镜肠镜,麻醉与不麻醉也就是普通的胃肠镜,医生做的时候,检查时间都差不多,没有太大区别。只不过是有一组麻醉师在旁边,输一点麻醉药以后,没有任何痛苦的感觉。医生在操作胃肠镜的时候,可能也更加从容一些。体位摆好了以后,先给病人做胃镜,胃镜一般十分钟左右就足够了,七到十分钟,如果有息肉切除之类的,适当会延长一点,这是普通的常规的检查胃肠镜。治疗就另说了,肠镜检查是在胃镜检查结束以后,就紧接着进行肠镜检查,当然是要换镜子的,在进镜到回盲部的时候,大概是快的五分钟左右,也有特别熟练的那种大咖级的医生,可能在一分半钟就能做到顶头,然后再慢慢的退镜进行观察,退镜是不能着急的,要慢慢的退,螺旋形的退,找到病变以后,一般当时能做处理的就做了,比方小息肉就切除了,有的小的病灶需要止血或者说活检明确诊断的,都是当时就完成。因为肠镜再做,有时候会找不着病变,然后逐步的退镜、留图,最后医生就会编辑报告。一般做完胃肠镜,报告马上就会给。也有个别医院,可能会要等病理结果回报以后,再一起给最准确的回答,这就是全麻胃肠镜的检查的过程。如果内镜下处理项目比较多,这个时间就会相应的要延长一些。
语音时长 02:29

2021-10-15

81583次收听

03:04
空腹抽血检查能喝水吗
空腹抽血检查,如果医生要求空腹,就表明不能吃也不能喝水。空腹抽血检查临床上非常常见,比方说要查生化全项、胰腺损伤、血糖、肿瘤标志物,要求最好是空腹检查。比方说血常规、凝血功能、免疫检测、查新冠抗体,不需要空腹。很多上消化道的检查都需要空腹,比方说胃镜检查、幽门螺旋杆菌的检测、钡餐造影,还有上腹部的肝脏的检查。还有胰腺检测,甚至是全消化道造影,也需要空腹的。还有一些检查就是像增强扫描,包括有CT增强、核磁增强,还有超声造影等等,都是建议要空腹。
怎么检查生殖器疱疹
在日常生活中,生殖器疱疹是性传播疾病的一种,是由不洁性生活传染的,生殖器疱疹的发生和复发会造成病人思想负担过重,有很大的危害,发现自身出现生殖器疱疹症状,一定要及时到正规医院检查,那么怎么检查生殖器疱疹呢?下面有请专家为您详细介绍。
白癜风的检查方法
白癜风的危害性是我们不能忽视的,虽然这种疾病不是一种不治之症,但是如果患上疾病,不仅会影响患者的健康,还会影响患者的生活和社交,要治疗白癜风疾病,患者一定要做出正确的诊断,才能够及早的发现疾病,白癜风的检查方法主要有以下几种。
关于青年牛皮癣检查
牛皮癣的病因跟种类有很多,青年牛皮癣是比较常见的一种类型,它对患者的危害比较小,得了牛皮癣要在疾病初期及时去医院接受检查治疗,争取在患病初期能很好的控制这种疾病,今天我们说一说,青年牛皮癣检查,希望可以帮助大家更加清楚的认识这种疾病,及早接受治疗。
少年完全性白癜风检查
如若不幸患上白癜风,那么患者应该接受哪些检查呢?或者说患者是否应该掌握自我检查的方法呢?接受正规的治疗又有哪些不同的手段呢?如今的医疗手段能够检查到哪一步呢?下面小编为大家针对患者少年完全性白癜风检查治疗的一些具体介绍。
带状疱疹怎么快速检测
因为带状疱疹对患者的身心健康危害性很大,所以尽早治疗此病对患者来说刻不容缓,临床上带状疱疹的准确诊断对病情的治疗起到关键的作用。那么,带状疱疹怎么快速检测?下面我给大家做详细的介绍。
空鼻症是如何引起的
现在网络上经常会谈到空鼻症的问题,空鼻症实际上在我们医学中并没有学名,是网络或者媒体的一种称呼,空鼻症,顾名思义鼻腔很空,就是鼻腔本身我们看到的。没有学医的人自然不会知道鼻腔里边的一个结构。鼻腔里边有上鼻甲、中鼻甲、下鼻甲,每侧鼻腔有三个鼻甲形成的一个主要的结构,它如果说变成萎缩或者被去掉,或者说减少了以后,这个鼻腔就会变得很空。当如果出现这种鼻腔变得很空的情况下,会出现什么不良的后果呢,会出现鼻腔特别干燥,会鼻出血,会鼻腔有异味或有臭味,还会感觉鼻腔好像是不通气了的感觉,实际上都是空鼻症的一些症状表现。
语音时长 01:01

2019-11-05

59933次收听

01:59
糖化血红蛋白高是什么意思
糖化血糖水平偏高,说明在这过去的两到三个月之间血糖控制不好。糖化血红蛋白是糖基化的血红蛋白,是葡萄糖和血红蛋白结合,且反应不可逆。平常对于糖尿病病人监测主要手段是空腹血糖以及糖化血红蛋白。空腹血糖主要检测在抽血刹那间血糖水平,糖化血红蛋白能够监测在抽血之前两到三个月血糖水平。有时空腹血糖正常,餐后血糖偏高。若只做空腹血糖,部分病人可能不被发现,糖化血红蛋白能够发现部分潜在患者。